Potensi Ekspresi Wilms Tumor 1 (WT1) untuk Membedakan Tumor Vaskular dengan Malformasi Vaskular

Abstract

Diagnosis lesi vaskular masih menjadi tantangan bagi klinisi dan dokter spesialis patologi anatomi (Sp.PA). Salah satu pusat rujukan lesi vaskular di Amerika Serikat melaporkan hanya 53% kasus dirujuk dengan diagnosis yang tepat. Berdasarkan klasifikasi International Society for the Study of Vascular Anomalies (ISSVA) 2025 lesi vaskular dibedakan menjadi dua kelompok besar, yakni tumor vaskular dan malformasi vaskular. Kedua entitas tersebut penting untuk dibedakan karena memiliki prognosis dan penatalaksanaan yang berbeda. Klasifikasi ISSVA disusun oleh tim multidisiplin untuk menjawab tantangan diagnosis melalui skema dan glosarium lesi vaskular yang dapat digunakan berbagai kalangan. Wilms Tumor 1 (WT1), yang telah dikenal sebelumnya sebagai gen penekan tumor pada nefroblastoma, memiliki aktivitas beragam termasuk peran proteinnya dalam kondisi hipoksia dan aktivasi vascular endothelial growth factor (VEGF). Studi lebih lanjut yang menganalisis ekspresi WT1 melalui pemeriksaan imunohistokimia mendapatkan hasil pulasan positif pada tumor vaskular, sedangkan pada malformasi vaskular pulasan umumnya negatif atau lemah. Dengan demikian ekspresi WT1 merupakan biomarker potensial dalam membedakan tumor vaskular dari malformasi vaskular.