Pratista Patologi

Integrasi Multi-Omics, Liquid Biopsy, dan Kecerdasan Buatan dalam Biomarker Kanker Kolorektal: Menuju Onkologi Presisi

2026-05-05T04:17:54+00:00

Colorectal cancer (CRC) remains one of the leading causes of cancer-related morbidity and mortality worldwide. Advances in molecular biology and high-throughput technologies have significantly expanded the spectrum of biomarkers used in CRC. This review provides an updated and critical synthesis of established and emerging biomarkers in colorectal cancer, focusing on their clinical roles in screening, diagnosis, prognosis, and therapeutic stratification. Established biomarkers such as RAS/BRAF mutations and microsatellite instability (MSI) are integral to clinical practice. Emerging biomarkers including circulating tumor DNA (ctDNA), DNA methylation markers, non-coding RNAs, immune-related biomarkers, and microbiome-based signatures are increasingly relevant. Integration of multi-omics approaches with artificial intelligence (AI) is expected to revolutionize precision oncology. A multi-biomarker panel approach may significantly improve clinical outcomes in CRC.

Potensi Ekspresi Wilms Tumor 1 (WT1) untuk Membedakan Tumor Vaskular dengan Malformasi Vaskular

2026-05-26T04:49:16+00:00

Diagnosis lesi vaskular masih menjadi tantangan bagi klinisi dan dokter spesialis patologi anatomi (Sp.PA). Salah satu pusat rujukan lesi vaskular di Amerika Serikat melaporkan hanya 53% kasus dirujuk dengan diagnosis yang tepat. Berdasarkan klasifikasi International Society for the Study of Vascular Anomalies (ISSVA) 2025 lesi vaskular dibedakan menjadi dua kelompok besar, yakni tumor vaskular dan malformasi vaskular. Kedua entitas tersebut penting untuk dibedakan karena memiliki prognosis dan penatalaksanaan yang berbeda. Klasifikasi ISSVA disusun oleh tim multidisiplin untuk menjawab tantangan diagnosis melalui skema dan glosarium lesi vaskular yang dapat digunakan berbagai kalangan. Wilms Tumor 1 (WT1), yang telah dikenal sebelumnya sebagai gen penekan tumor pada nefroblastoma, memiliki aktivitas beragam termasuk peran proteinnya dalam kondisi hipoksia dan aktivasi vascular endothelial growth factor (VEGF). Studi lebih lanjut yang menganalisis ekspresi WT1 melalui pemeriksaan imunohistokimia mendapatkan hasil pulasan positif pada tumor vaskular, sedangkan pada malformasi vaskular pulasan umumnya negatif atau lemah. Dengan demikian ekspresi WT1 merupakan biomarker potensial dalam membedakan tumor vaskular dari malformasi vaskular.

Pendekatan Karakteristik Morfologi dan Klasifikasi Molekuler dalam Penatalaksanaan Karsinoma Endometrium

2026-06-22T06:53:32+00:00

Perjalanan klasifikasi dan stadium karsinoma endometrium mencerminkan perubahan paradigma dari pendekatan morfologi murni menuju integrasi molekuler yang lebih presisi. Perubahan besar datang pada tahun 2013, ketika The Cancer Genome Atlas (TCGA) mengidentifikasi empat subtipe molekuler karsinoma endometrium, yaitu POLE ultramutated, Hypermutated/ Microsatellite Instability (MSI) atau mismatch repair deficient (MMRd), copy-number high atau p53 abnormal, serta copy-number low atau no specific molecular profile (NSPM). Temuan ini merevolusi cara pandang, karena klasifikasi molekuler terbukti lebih akurat dalam memprediksi prognosis dibandingkan klasifikasi morfologis tradisional yang sebelumnya digunakan. World Health Organization (WHO) kemudian merespon melalui edisi ke-5 Klasifikasi Tumor Traktus Genitalia Wanita WHO pada tahun 2020, yang untuk pertama kalinya mengintegrasikan klasifikasi molekuler ke dalam sistem resmi, sehingga diagnosis kini tidak hanya berdasarkan histologi, tetapi juga status molekuler utama. Sejalan dengan itu, panduan klinis European Society of Gynaecological Oncology (ESGO)/ European Society for Radiotherapy and Oncology (ESTRO)/ European Society of Pathology (ESP) tahun 2021 mulai menerapkan stratifikasi risiko berbasis molekuler untuk menentukan terapi adjuvan. Puncaknya di tahun 2023, International Federation of Gynecology and Obstetrics (FIGO) memperbaharui stadium karsinoma endometrium dengan integrasi molekuler. Akhirnya, pada tahun 2025, ESGO/ESTRO/ESP menerbitkan panduan terbaru dengan integrasi penuh faktor histologis, molekuler, anatomi, serta biomarker tambahan (seperti ekspresi reseptor estrogen dan HER2) pada karsinoma endometrium sehingga memungkinkan stratifikasi risiko yang lebih akurat dan terapi yang lebih individual.

Peran Fusi Gen BRAF dalam Patogenesis Tumor Mesenkimal dan Implikasinya terhadap Strategi Terapi Target

2026-06-30T09:01:52+00:00

Tumor mesenkimal merupakan kelompok neoplasma heterogen dengan tantangan diagnostik yang signifikan. Perkembangan terkini menunjukkan perubahan genetik fusi gen BRAF berperan krusial sebagai oncogenic driver dalam patogenesis tumor ini. Fusi BRAF terjadi akibat rearrangement kromosom yang menggabungkan gen BRAF dengan gen pasangan lainnya. Gambaran morfologi tumor dengan fusi BRAF sering kali menunjukkan bentuk sel spindle yang uniform dengan stroma miksoid atau kolagen, yang perlu dibedakan terhadap entitas serupa. Tumor ini dapat ditemukan pada infantile fibrosarcoma (IFS)-like tumors, spindle cell tumors resembling malignant peripheral nerve sheath tumors (MPNST), dan lipofibromatosis-like neural tumor (LPF-NT). Deteksi fusi gen BRAF dapat dilakukan dengan pemeriksaan fluorescence in situ hybridization (FISH), next-generation sequencing (NGS) dan pemeriksaan berbasis imunologi. Keberadaan fusi BRAF memiliki implikasi penting terhadap prognosis dan pemilihan terapi, dimana terapi target berbasis inhibitor BRAF generasi terbaru dan inhibitor MEK menjadi pendekatan utama karena menunjukkan efektivitas yang lebih baik dalam menghambat jalur downstream. Oleh karena itu, pemahaman mengenai patogenesis, epidemiologi, serta implikasi terapeutik fusi BRAF menjadi sangat penting bagi seorang ahli patologi anatomik.

Pengenalan Metode Liquid Based Cytology (LBC) dalam Pemrosesan Sampel Sitopatologi: Sebuah Tinjauan Pustaka

2026-07-13T09:02:07+00:00

Pemeriksaan Sitopatologi merupakan salah satu pemeriksaan yang ada di Departemen Patologi Anatomik FKUI-RSCM yang mencakup berbagai macam pemeriksaan diagnostik dan skrining. Terdapat 4 jenis sampel yang dirujuk ke laboratorium sitopatologi, yaitu sampel sekret vagina, sputum, cairan tubuh dan massa dari Tindakan FNAB (Fine Needle Aspiration Biopsy). Terdapat 5 teknik/metode pemrosesan sampel sitopatologi, yaitu Apusan langsung (direct smear) dengan fiksasi basah (wet fixation), Apusan langsung dengan fiksasi kering (air-dry fixation), sentrifugasi, blok sel dan liquid based cytology (LBC). LBC merupakan salah satu teknik pemrosesan sampel sitopatologi yang menggunakan medium cair sebagai media fiksasi dan transportasi sel. Keunggulan dari teknik LBC adalah kualitas preparat/sediaan apus lebih baik dibanding secara konvensional smear, dapat mereduksi sampel yang tidak adekuat, bersifat multifungsi, memiliki efisiensi waktu dan sumber daya manusia. Selain memiliki keunggulan, teknik/metode LBC juga memiliki keterbatasan, diantaranya biaya pemrosesan menjadi lebih tinggi dibanding Pap smear konvensional.